Una enfermedad rara o de baja frecuencia es aquélla que afecta a muy pocas personas (menos de 1 de cada 2000). Pero como hay más de 7000 enfermedades raras, el número de afectados por alguna de ellas es muy alto, siendo de más de 3 millones en España. Su rareza hace que se tarden diagnosticar y que haya muy pocos tratamientos disponibles; por eso es esencial investigarlas para poder desarrollar futuras terapias.